La diagnosi pre-impianto

Il test genetico pre impianto (PGT) è un’analisi che viene effettuata sulle blastocisti prima di trasferirle in utero. Vengono prelevate 8-10 cellule dal trofectoderma, la blastocisti viene congelata mentre le cellule da analizzare vengono inviate al centro di genetica Genoma di Roma. 

Vi sono tre tipologie di esame che possono essere eseguite:

PGT-A per aneuploidie cromosomiche che permette di valutare il cariotipo della blastocisti. Viene consigliato alle pazienti con poliabortività, età superiore ai 38 anni e ripetuti fallimenti sine causa.

PGT-SR che viene consigliata a pazienti con un cariotipo alterato (traslocazioni e/o inversioni cromosomiche) permette di valutare eventuali sbilanciamenti nella blastocisti.

PGT-M per malattie monogeniche, viene consigliata a pazienti portatori di alterazioni genetiche dominanti o recessive.

PGT-M ed SR vengono normalmente eseguite in coppie con indicazioni cliniche specifiche (genetiche e cromosomiche); la PGT -A, invece, viene suggerita, anche in assenza di indicazioni cliniche, in pazienti con età > 38 anni, poliabortività e ripetuti fallimenti, per migliorare le percentuali di successo su transfer e ridurre la probabilità di aborto. Nelle donne con età superiore ai 38 anni, infatti, la qualità ovocitaria viene compromessa, in percentuale sempre crescente, per errori meiotici commessi durante la maturazione. Questo porta ad avere un numero di blastocisti che possono essere esteticamente di buona qualità, ma avere anomalie cromosomiche che ne impediscono l’impianto o ne causano un’abortività precoce. 

Il trasferimento di una blastocisti con corredo cromosomico euploide ha possibilità maggiori di impiantarsi in utero.

Questa tecnica permette quindi a pazienti che ottengono un numero anche elevato di blastocisti di poter sapere subito se queste hanno potenziale di impianto oppure se è necessario riprogrammare un ciclo per reclutare un nuovo gruppo di follicoli e provare a cambiare il risultato finale. 

Attualmente le tecnologie a disposizione e le crescenti competenze degli embriologi hanno reso la biopsia un processo sicuro per la blastocisti. Le elevate percentuali di gravidanza evolutiva (65-70%) confermano chiaramente l’assenza di danno sull’embrione che altrimenti non sarebbe in grado di impiantarsi. Nello 0.2% dei casi si può non avere una diagnosi se il DNA prelevato dalla blastocisti non si amplifica correttamente nel laboratorio di genetica per bassa qualità. 

La risposta arriva in media dopo 10 -15 giorni dalla biopsia, il referto viene discusso con i pazienti e, se possibile, programmato subito il transfer. In assenza di blastocisti trasferibili si discute con la coppia una eventuale riprogrammazione del trattamento. 

La biopsia allo stadio di blastocisti consente di prelevare 8-10 cellule (invece di 1-2 cellule che si prelevavano nell’embrione di 3 giornata) e questo permette di avere una diagnosi molto più attendibile. La tecnica NGS (next generation sequencing) consente di visualizzare la presenza di mosaici e il loro eventuale trasferimento viene discusso con la coppia. L’errore di diagnosi è stato stimato essere inferiore all’1%.

Durante il primo colloquio clinico viene valutata la coppia e, nel caso fosse necessario, viene consigliato un test preimpianto. Viene consegnato dai medici il consenso per la biopsia e spiegati i costi. 

Viene successivamente effettuata una consulenza con il biologo genetista per la spiegazione del percorso e del tipo di PGT da eseguire.

Nel caso di PGT-M è necessario sottoporsi ad un set up pre-clinico fatto in collaborazione con il centro di genetica che serve a creare sonde da utilizzare sul DNA della blastocisti per la diagnosi di malattie monogeniche. 

Per PGT A ed SR viene consegnato l’apposito consenso in sede di consulenza biologica.