Celiachia: al Policlinico una tra le massime esperte di questa malattia in FVG

COS'E', COME SI DIAGNOSTICA E COME SI CURA LA CELIACHIA?

La parola alla dottoressa Nicoletta Orzes, gastroenterologa al Policlinico Città di Udine, esperta e specialista referente della Legge Regionale dedicata alla diagnosi ed al follow up della celiachia.

Che cos’è la celiachia?

La celiachia è una condizione permanente di danno intestinale che si determina, in individui geneticamente predisposti, in seguito all’ingestione di alcune proteine del glutine (gliadine e glutenine) presenti in diversi cereali: frumento, segale, orzo, farro, kamut, spelta, triticale.

Il glutine è una proteine “povera” dal punto di vista nutrizionale, ma assume molta importanza nella lavorazione delle farine in quanto conferisce elasticità e viscosità all’impasto. Altri prodotti come riso, mais, miglio, grano saraceno, tapioca, ecc… non contengono glutine. L’azione tossica del glutine nei celiaci è tale da provocare una grave reazione immunitaria e un danno della mucosa intestinale; si verifica così una riduzione della capacità di assorbire gli alimenti e si instaurano delle carenze nutrizionali che compromettono lo stato di salute generale sia nel bambino che nell’adulto.

E’ una malattia tipica dei bambini?

La celiachia si può manifestare a qualunque età, nel bambino con sintomi più classici e ritardo di crescita, nell’adulto con sintomi più sfumati. Non è raro adesso diagnosticare la celiachia anche nell’anziano.

Quanto è diffusa? 

La celiachia rappresenta la patologia “alimentare” permanente più diffusa nel mondo occidentale, poiché interessa l’1% della popolazione generale, ma purtroppo soltanto 1 caso su 7 viene diagnosticato; esiste infatti una considerevole discrepanza tra i casi diagnosticati (1 ogni 1000 persone) e i casi attesi (1 su 100). E questo perché gli individui non ancora diagnosticati presentano i sintomi più vari e non ricevendo risposte adeguate vagano spesso tra medici e ospedali alla ricerca di una soluzione ai loro problemi. Talvolta, specie negli adulti, possono comparire complicanze anche severe e malattie associate da mettere probabilmente in relazione al lungo periodo di esposizione al glutine.

Perché si ha la sensazione che il numero dei malati sia sempre in crescita?

Nel corso degli ultimi 20 anni abbiamo assistito ad una vera “esplosione” del numero di diagnosi, in particolare negli adulti, grazie alle migliori disponibilità diagnostiche (come la ricerca nel sangue degli anticorpi specifici correlati alla celiachia, anticorpi anti-tranglutaminasi IgA e in casi selezionati anticorpi anti-endomisio e anti-gliadina), della conoscenza delle varie espressioni cliniche della malattia (per un lungo periodo considerata solo una malattia dei bambini), ma anche di alcuni fattori ambientali come le modificazioni genetiche del grano. E’ stato possibile così arrivare a dimostrare che celiachia era paragonabile a un iceberg, nel quale la parte emersa (solo 1 celiaco su 3) è rappresentata da coloro che manifestano sintomi intestinali “classici” (diarrea, gonfiore addominale, etc.) e la parte sommersa, notevolmente più frequente negli adulti, comprende pazienti con sintomi sfumati o assenti e con interessamento di organi extraintestinali. 

Ci sono individui che corrono più di altri il rischio di ammalarsi di celiachia?

Si può effettivamente sospettare e/o diagnosticare la celiachia in alcuni individui “a rischio”, p.es. in chi presenta malattie autoimmuni (diabete di tipo 1, tiroidite, artrite reumatoide, epatite autoimmune), anemia cronica da carenza di ferro, lesioni dello smalto dentario, calcificazioni cerebrali con epilessia, infertilità e aborti ripetuti, osteoporosi, dermatite erpetiforme.

Perché si instauri la celiachia è indispensabile una predisposizione genetica: questo non significa trasmissione “obbligatoria” ai figli ma maggior rischio  (circa 10 volte) di sviluppare la celiachia nei parenti di 1° grado di un celiaco. Per questo è importante considerare tra i gruppi “a rischio” i familiari, ed invitarli ad eseguire il prelievo per gli anticorpi anti-transglutaminasi IgA anche se godono di buona salute, in modo da poter diagnosticare precocemente la celiachia ed iniziare la “terapia” prima che si manifestino problemi di salute.

Qual è l’iter corretto per diagnosticare la celiachia?

Per diagnosticare la celiachia è necessario un prelievo di sangue per determinare la presenza degli anticorpi specifici e un  prelievo (biopsia) della mucosa intestinale effettuato con una gastroscopia in sedazione cosciente. Nei bambini non è necessaria la biopsia se gli anticorpi hanno un valore di almeno 10 volte superiore alla norma, ci sono sintomi tipici (diarrea, deficit di crescita, etc) e un test genetico tipico per celiachia (HLA DQ2DQ8).

Che terapie ci sono al momento?

L’unica terapia, al momento conosciuta, è rappresentata dalla dieta senza glutine, che deve essere seguita scrupolosamente per tutta la vita: infatti tracce anche piccole di glutine (20 mg al giorno) possono causare un danno della mucosa intestinale. La dieta gluten-free determina la remissione dei sintomi, delle alterazioni degli esami di laboratorio e della lesioni dell’intestino.

Fanno bene coloro che adottano una dieta “gluten free” pensando di essere celiachi?

Assolutamente no. Anzi, vorrei sottolineare che é molto importante non iniziare e provare la dieta senza glutine prima di aver consultato il medico, e in particolare il gastroenterologo, perché questi tentativi “fai da te” rendono più difficile e non aiutano il percorso che porta alla corretta diagnosi di celiachia.

Recentemente, si sente parlare di “intolleranza al glutine”. E’ un concetto che ha qualche fondamento?

Da alcuni anni è stata riconosciuta un’altra patologia correlata al glutine e chiamata “Ipersensibilità al glutine non celiaca ” che si manifesta con la comparsa alcune ore dopo l’ingestione di glutine di sintomi sia intestinali (crampi, gonfiore, nausea) sia , soprattutto, extraintestinali (stanchezza cronica, cefalea e senso di mente “annebbiata”, dolori muscolari, etc).

Nel 2007 il Friuli Venezia Giulia é stata la prima regione a formalizzare con decreto il protocollo operativo per la diagnosi della celiachia, frutto di un gruppo di lavoro di cui Lei é stata il referente per la celiachia dell'adulto. Come mai tanto interesse verso questo problema?

Da almeno 25 anni mi occupo di malattia celiaca dell’adulto, un campo che mi ha dato molte soddisfazioni professionali. Penso ad esempio alla diagnosi di celiachia in molti adulti che per anni cercavano la causa del loro malessere o ad alcune persone anziane che dopo la diagnosi e con la dieta senza glutine hanno ritrovato il vigore che pensavano di aver perso per sempre, anche tornando a ballare il liscio! 

Ho fondato e coordinato per 10 anni un centro di riferimento per la celiachia dell’adulto, seguendo 350 celiaci di tutta la regione e collaboro con l’Associazione Italiana Celiachia- FVG che fornisce un supporto fondamentale alla vita del celiaco per affrontare senza rischi e timori la vita “gluten-free” di tutti i giorni (scuole, ristoranti, formazione dei cuochi, sport, etc) e sostiene la ricerca scientifica.

Una domanda personale, ora. Pare che la celiachia la interessi molto da vicino.

Sì…Nel 1994 è stata diagnostica la celiachia a mio figlio, che allora aveva 4 anni (…e che oggi è medico). Dopo di lui, ben altri 7 celiaci sono stati diagnosticati nella nostra famiglia e tra questi ci sono anch’io. La mia celiachia è stata diagnosticata a 46 anni in seguito a una grave anemia da carenza di ferro. Da allora è iniziata la mia nuova vita…senza glutine. Vivere la celiachia in prima persona ha dato certamente una motivazione in più al mio percorso professionale e scientifico e mi auguro anche abbia contribuito a migliorare l’empatia verso i miei pazienti e le loro famiglie.